Gre za prvo takšno raziskavo na svetu, v kateri bodo uporabili gensko nadomestno terapijo za redko bolezen, za katero ni zdravila. Zdravilo, poimenovano urbagen v čast dečku Urbanu, pri katerem so leta 2021 postavili diagnozo, naj bi nadomestilo manjkajoči gen in spodbudilo njegovo normalno delovanje.
Vodja raziskave, zdravnik Damjan Osredkar, je poudaril, da bo raziskava prvenstveno ocenjevala varnost zdravljenja, hkrati pa bodo spremljali tudi prve znake učinkovitosti terapije.
Pri razvoju zdravila so imeli ključno vlogo slovenski znanstveniki, celoten postopek pa je potekal brez farmacevtskega partnerja. Ustanoviteljica fundacije in mama dečka z diagnozo, Špela Miroševič, je povedala, da je ekipi v neprofitnem okolju uspelo razviti zdravilo od laboratorijske zasnove do klinične faze – vključno s testiranjem, proizvodnjo, regulatornimi postopki in pridobitvijo dovoljenja.
Slovenija se tako prvič vključuje v klinično študijo prve faze za zdravljenje genske bolezni z zdravilom, ki je večinoma nastalo v domačem okolju.
Fundacija je doslej zbrala štiri milijone evrov – polovico doma, polovico v tujini. Zadnji prispevek v višini enega milijona evrov je zagotovilo ministrstvo za visoko šolstvo, znanost in inovacije.
Posebno zahvalo so v fundaciji namenili tudi javnosti, donatorjem in dobrodelnemu Društvu Palčica Pomagalčica, ki je s številnimi akcijami omogočilo, da se bo klinična študija začela prav v Sloveniji.
